Hämophilie
26.10.2016 - 09:10
Hämophilie ist eine vererbbare Blutkrankheit, bei der die Blutgerinnung der Betroffenen gestört ist. Stürzt die betroffene Person beispielsweise bei einem Fahrradunfall und hat eine Platzwunde, gerinnt das auftretende Blut nicht bzw. sehr langsam. Es werden die Formen Hämophilie A und Hämophilie B voneinander unterschieden. Etwa 80-85 Prozent der Betroffenen leiden unter Hämophilie A, bei dem der Gerinnungsfaktor VIII betroffen ist. Menschen, die an einer Hämophilie des Typus B erkranken, haben einen Faktor-IX-Mangel. Beide Faktoren sind unersetzliche Bestandteile in der Blutgerinnung. Neben den zwei Formen besteht eine weitere besondere Art der Blutgerinnungsstörung, das Von-Willebrand-Jürgens Syndrom. Wie bereits der Name sagt, betrifft die Krankheit den Von-Willebrand-Faktor. Bei vielen Menschen bleibt die Krankheit unerkannt, weil häufig keine Symptome beobachtbar sind.
Die Krankheit entsteht durch eine Veränderung auf den Geschlechtschromosomen. Die Geschlechtschromosomen sind Teile des Erbguts, die genetische Informationen speichern. Frauen haben zwei X-Chromosome und Männer je ein X- und ein Y-Chromosom. Da die Krankheit eine Erbkrankheit ist, die an das X-Chromosom gebunden ist, erkranken vor allen Männer an der Blutkrankheit, da das zweite X-Chromosom bei Frauen sehr häufig die Veränderung des anderen X-Chromosoms ausgleichen kann. Betroffene Frauen können jedoch den Gendefekt an die nächste Generation vererben.
Charakteristisch für die Krankheit sind die häufig auftretenden Blutungen. Die Blutungsneigung ist bei den Betroffenen sehr unterschiedlich, da sie von der Menge an Gerinnungsfaktoren im Blut abhängig ist. In der Regel treten die ersten Symptome im 1. Lebensjahr auf. Es gibt aber auch Fälle, bei denen die ersten Anzeichen bereits bei der Geburt in Form von Nabelschnurblutungen zu erkennen sind. Erste Anzeichen der Krankheit sind blaue Flecken. Besonders ist, dass bereits leichte Verletzungen zu ausgedehnten Blutungen im Gewebe und in den Gelenken führen können und hierdurch bei den Betroffenen Schmerzen entstehen. Erfolgt keine adäquate Behandlung, können bleibende Verformungen entstehen. Nicht problematisch sind kleine Schnitt- und Schürfwunden, da hierdurch die primäre Blutgerinnung nicht gestört ist. Die Oberfläche der Wunden wächst bei Betroffenen genauso schnell wieder zu wie bei gesunden Menschen.
Eine schnelle Reaktion ist erforderlich, sobald sich Blutungen im Bereich des Zungengrunds, des Halses oder des Mundbodens ergeben, da sie die Atemwege lebensbedrohlich verengen können. Ebenfalls wichtig ist, dass bereits bei kleinen Kopfverletzungen vorbeugend die fehlenden Gerinnungsfaktoren verabreicht werden, um eine Blutung innerhalb der Schädelhöhle zu vermeiden. Die Ausprägung der Krankheit kann verschiedene Schweregrade annehmen. Dazu gehören die Subhämophilie, bei der die Betroffenen normalerweise keine Beschwerden haben, die leichte Hämophilie, wobei lediglich leichte Symptome auftreten, die mittelschwere Hämophilie, bei der Betroffene bereits bei kleinen Verletzungen starke Blutungen haben und die schwere Hämophilie, bei der Blutungen auch ohne Ursache auftreten. Menschen, die an einer schweren Hämophilie erkranken, haben immer wieder Einblutungen in den Gelenken, die mit Schmerzen verbunden sind.
Für eine Diagnosestellung muss zunächst geklärt werden, ob Krankheitsfälle aus der Familie bekannt sind, da hierdurch die Diagnose wahrscheinlicher wird. Darüber hinaus wird der Betroffene umfassend zu der Art und dem Umfang der Beschwerden befragt, und es folgt eine körperliche Untersuchung der möglichen Verletzungen und blauen Flecken. Zudem erkundigt sich der Arzt nach der Dauer des Heilungsprozesses und legt das besondere Augenmerk bei der Untersuchung auf Blutergüsse in Gelenknähe sowie Blutungen in den Muskeln. Darüber hinaus wird eine Blutuntersuchung durchgeführt, um die Gerinnungswerte und die Menge der Blutplättchen zu bestimmen.
Grundsätzlich sollten die Betroffenen möglichst Verletzungen vermeiden. Ebenfalls sollten Medikamente mit einer herabsetzenden Wirkung der Blutgerinnung nicht eingenommen werden, wie z.B. Acetylsalicylsäure. Der Behandlungsablauf ist individuell verschieden und abhängig von der Erkrankungsform, dem Schweregrad und dem Alter.
Autor: pm pflegemarkt.com GmbH
Die Krankheit entsteht durch eine Veränderung auf den Geschlechtschromosomen. Die Geschlechtschromosomen sind Teile des Erbguts, die genetische Informationen speichern. Frauen haben zwei X-Chromosome und Männer je ein X- und ein Y-Chromosom. Da die Krankheit eine Erbkrankheit ist, die an das X-Chromosom gebunden ist, erkranken vor allen Männer an der Blutkrankheit, da das zweite X-Chromosom bei Frauen sehr häufig die Veränderung des anderen X-Chromosoms ausgleichen kann. Betroffene Frauen können jedoch den Gendefekt an die nächste Generation vererben.
Charakteristisch für die Krankheit sind die häufig auftretenden Blutungen. Die Blutungsneigung ist bei den Betroffenen sehr unterschiedlich, da sie von der Menge an Gerinnungsfaktoren im Blut abhängig ist. In der Regel treten die ersten Symptome im 1. Lebensjahr auf. Es gibt aber auch Fälle, bei denen die ersten Anzeichen bereits bei der Geburt in Form von Nabelschnurblutungen zu erkennen sind. Erste Anzeichen der Krankheit sind blaue Flecken. Besonders ist, dass bereits leichte Verletzungen zu ausgedehnten Blutungen im Gewebe und in den Gelenken führen können und hierdurch bei den Betroffenen Schmerzen entstehen. Erfolgt keine adäquate Behandlung, können bleibende Verformungen entstehen. Nicht problematisch sind kleine Schnitt- und Schürfwunden, da hierdurch die primäre Blutgerinnung nicht gestört ist. Die Oberfläche der Wunden wächst bei Betroffenen genauso schnell wieder zu wie bei gesunden Menschen.
Eine schnelle Reaktion ist erforderlich, sobald sich Blutungen im Bereich des Zungengrunds, des Halses oder des Mundbodens ergeben, da sie die Atemwege lebensbedrohlich verengen können. Ebenfalls wichtig ist, dass bereits bei kleinen Kopfverletzungen vorbeugend die fehlenden Gerinnungsfaktoren verabreicht werden, um eine Blutung innerhalb der Schädelhöhle zu vermeiden. Die Ausprägung der Krankheit kann verschiedene Schweregrade annehmen. Dazu gehören die Subhämophilie, bei der die Betroffenen normalerweise keine Beschwerden haben, die leichte Hämophilie, wobei lediglich leichte Symptome auftreten, die mittelschwere Hämophilie, bei der Betroffene bereits bei kleinen Verletzungen starke Blutungen haben und die schwere Hämophilie, bei der Blutungen auch ohne Ursache auftreten. Menschen, die an einer schweren Hämophilie erkranken, haben immer wieder Einblutungen in den Gelenken, die mit Schmerzen verbunden sind.
Für eine Diagnosestellung muss zunächst geklärt werden, ob Krankheitsfälle aus der Familie bekannt sind, da hierdurch die Diagnose wahrscheinlicher wird. Darüber hinaus wird der Betroffene umfassend zu der Art und dem Umfang der Beschwerden befragt, und es folgt eine körperliche Untersuchung der möglichen Verletzungen und blauen Flecken. Zudem erkundigt sich der Arzt nach der Dauer des Heilungsprozesses und legt das besondere Augenmerk bei der Untersuchung auf Blutergüsse in Gelenknähe sowie Blutungen in den Muskeln. Darüber hinaus wird eine Blutuntersuchung durchgeführt, um die Gerinnungswerte und die Menge der Blutplättchen zu bestimmen.
Grundsätzlich sollten die Betroffenen möglichst Verletzungen vermeiden. Ebenfalls sollten Medikamente mit einer herabsetzenden Wirkung der Blutgerinnung nicht eingenommen werden, wie z.B. Acetylsalicylsäure. Der Behandlungsablauf ist individuell verschieden und abhängig von der Erkrankungsform, dem Schweregrad und dem Alter.
Autor: pm pflegemarkt.com GmbH
